TUM-Wissenschaftler erforschen Zusammenspiel von Genen und Stoffwechsel

Neue Hinweise zum Risiko von Volkskrankheiten

Bild: Cornelia Kruppa

01.09.2011, News

Wissenschaftler der Technischen Universität München (TUM) und des Helmholtz Zentrum München haben in Kooperation mit dem Wellcome Trust Sanger Institut und dem King’s College London (KCL) die Verbindung zwischen genetischen Varianten und konkreten Stoffwechselveränderungen gefunden. Die jetzt im renommierten Fachjournal Nature veröffentlichte Studie zeigt diese neu erkannten Zusammenhänge zwischen Risikofaktoren und der Entstehung von Volkskrankheiten.

37 neue genetische Risikofaktoren, ihre Auswirkung im menschlichen Stoffwechsel und eindeutige Verbindungen zu Volkskrankheiten wie Typ 2 Diabetes mellitus sind die Ergebnisse einer heute in Nature erschienenen Studie. Prof. Karsten Suhre und Dr. Christian Gieger vom Helmholtz Zentrum München erarbeiteten dieses vertiefte Verständnis für die Krankheitsentstehung gemeinsam mit TUM-Bioinformatiker Prof. Hans-Werner Mewes und Kollegen vom Wellcome Trust Sanger Institut in Großbritannien und dem King’s College London. Die Wissenschaftler verbinden genomweite Assoziationsstudien* mit Metabolomik*. In der aktuellen, in bisher einzigartiger Größe angelegten Studie, wurden über 250 Stoffwechselprodukte in mehr als 60 krankheitsrelevanten Stoffwechselwegen untersucht.

Vorteil des Studienansatzes ist es, den Stoffwechsel im Kontext der biologischen Genetik zu betrachten – und so neue Risikofaktoren zu bestimmen. Denn dank der Kombination von Genetik und Metabolomik, die sich auch in zwei vorangegangene Studien bereits bewährt hat, können die Wissenschaftler die biologische Auswirkung der identifizierten genetischen Risikofaktoren erkennen, was bei reinen genomweiten Assoziationsstudien nicht möglich ist.

Jeder Mensch ist einzigartig – ein genauer Blick auf seine Stoffwechselprodukte könnte künftig ermöglichen, Risiken für Volkskrankheiten besser einzuschätzen. Damit ist ein wesentlicher Schritt getan, um komplexe Erkrankungen wie Typ 2 Diabetes mellitus besser zu verstehen. Gleichzeitig ergeben sich daraus neue Ansätze für die Forschung. Im Bereich Metabolomik arbeiten an der Technischen Universität München seit 2010 Wissenschaftler aus den Fachgebieten Ernährungsphysiologie und –medizin, Lebensmittelchemie und –technologie, Bioinformatik, Biochemie sowie Organische Chemie zusammen. Gemeinsam mit Partnern des Helmholtz Zentrum München untersuchen sie, welchen Einfluss genetische Muster und menschliche Stoffwechselprozesse auf das Risiko und den Verlauf von Erkrankungen haben.


Hintergrund:

* Metabolomik untersucht das Stoffwechselprofil (= Metabolom) eines Organismus. Dieses Profil passt sich den jeweiligen Lebensumständen an. Es gibt darüber Aufschluss, welche Stoffwechselwege zu einem bestimmten Zeitpunkt und unter bestimmten Bedingungen aktiv sind. Bei einer genomweiten Assoziationsstudie untersuchen Wissenschaftler das Genom (= Gesamtheit der Gene) einer großen Anzahl von Probanden und bringen diese Daten mit Erkrankungen in Verbindung, die bei den Probanden bekannt sind. Auf diese Weise erkennen die Wissenschaftler genetische Muster, die in Zusammenhang mit verschiedenen Krankheiten stehen. Die Kombination von Genetik und Metabolomik liefert Erkenntnisse über Ursachen und Verlauf bestimmter Krankheiten. So können neue therapeutische Ansätze und Medikamente entwickelt, aber auch Marker für die Früherkennung von Krankheiten wie Diabetes gefunden werden.

* Genomweite Assoziationsstudien untersuchen an einer Vielzahl von Patienten, an welchen Stellen sich die Erbsubstanz unterscheidet. Variiert nur eine Stelle, so spricht man von Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs). Nicht alle SNPs sind gleich häufig in der Bevölkerung verteilt – neben häufigen gibt es auch selten auftretende Variationen.

Original-Publikation:
Suhre K. et al.(2011): Human metabolic individuality in biomedical and pharmaceutical research, Nature 477, 7362 (2011). doi:10.1038/nature10354

Weitere Informationen:
Kurzfilm: Metabolomics an der TU München

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