Bei erblichem Parkinson werden Proteine falsch sortiert

Zeichnung eines Parkinson-Kranken des Neurologen Sir William Richard Gowers von 1886.

15.07.2011, Aktuelle Meldungen

Wissenschaftler der Technischen Universität München und des Helmholtz Zentrums München haben in Kooperation mit der Medizinischen Universität Wien eine neue Mutation gefunden, die Morbus Parkinson verursacht. Die Mutation liegt in einem Gen, das eine Rolle bei der Sortierung von Proteinen in der Zelle spielt. Die Ergebnisse sind in der aktuellen Ausgabe des American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Das Wissenschaftler-Team unter der Leitung von Dr. Tim Matthias Strom vom Institut für Humangenetik an der Technischen Universität München und am Helmholtz Zentrum München haben in Kooperation mit der Medizinischen Universität Wien eine neue Form des erblichen Form von Morbus Parkinson identifiziert. Morbus Parkinson oder die Parkinson’sche Erkrankung ist eine langsam fortschreitende neurologische Erkrankung, bei der die Degeneration bestimmter Nervenzellen im Stammhirn zu Muskelstarre, Muskelzittern und verlangsamten Bewegungen führt. Die Parkinson’sche Krankheit ist häufig genetisch bedingt. Die neue Studie aus München und Wien basiert auf der genetischen Untersuchung einer österreichischen Familie, in der häufig Morbus Parkinson aufgetreten war. Die Forscher entdeckten bei allen erkrankten Familienmitgliedern eine Mutation in einem Gen namens VPS35. VPS35 (Vacuolar Sorting Protein 35)

Mit einer neuen Sequenziermethode, der so genannten Exom-Sequenzierung, wurde bei allen erkrankten Familienmitglieder eine Mutation in einem Gen namens VPS35 identifiziert. VPS35 ist Teil des Retromers, das wichtige Aufgaben beim Transport von Proteinen innerhalb der Zelle erfüllt.

Die gleiche Mutation wurde anschließend in zwei weiteren Familien bestimmt. Auch eine zweite, kanadische Studie hat diese Mutation in vier Familien beschrieben. Zuvor war VPS35 mit der Alzheimer’schen Erkrankung in Verbindung gebracht worden. Die Wissenschaftler leiten daraus ab, dass der intrazelluläre Mechanismus, mit dem das Retromer Proteinsortierung und -recycling steuert, eine zentrale Bedeutung für die Schädigung von Nervenzellen hat.

„Neue Proteine, die an der Entstehung von Morbus Parkinson beteiligt sind, bedeuten nicht nur einen Zuwachs an Wissen darüber, wie die Erkrankung entsteht: Sie bieten uns auch potenzielle Angriffspunkte zur Entwicklung neuer Therapien“, so Strom.

Zur Sequenzierung nutzten die Wissenschaftler eine neues Verfahren, die so genannte Exom-Sequenzierung. Das ist eine Methode, mit der nur diejenige DNS analysiert werden kann, die wirklich für Proteine oder andere funktionelle Produkte codiert. Da diese nur 1,5 Prozent der gesamten DNA ausmacht, können Gensequenzen schneller und gezielter bestimmt werden.

Original-Publikation:

Zimprich A. et al (2011). A Mutation in VPS35, Encoding a Subunit of the Retromer Complex, Causes Late-Onset Parkinson Disease, The American Journal of Human Genetics 89, 1–8 Link zur Fachpublikation [URL: http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297%2811%2900261-8 ]

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http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297%2811%2900261-8